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O que é uma doença rara?
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"A doença policística além de rara, não tem dados consolidados sobre a sua incidência no mundo. Acredita-se que, nos países em desenvolvimento, por falta de um diagnóstico mais apurado, um número expressivo de crianças deixam de ser atendidas e falecem devido ao mal."

A doença policística faz parte de um contingente maior de doenças císticas renais, nas quais algumas são hereditárias e outras não. Trata-se de uma enfermidade rara, cujos dados sobre a incidência da doença são inexistentes, pois não há nenhum estudo aprofundado sobre o assunto que contemple informações das ocorrências em todo o mundo.

Entretanto, para melhor se entender essa doença, é necessário compreender outras moléstias hereditárias do rim e congênitas, como é o caso a doença displásica policística. Essa doença caracteriza-se por ser, geralmente, unilateral e é gerada por um defeito embrionário, pois não existe desenvolvimento da parte filtrante em um dos rins.

No passado, quando se fazia o diagnóstico, era indicada imediatamente uma cirurgia, pois vigorava o conceito de que poderia haver uma malignização do tecido. Atualmente sabe-se que essa possibilidade é remota e praticamente inexistente. Nesse caso só é indicada cirurgia devido a um quadro de hipertensão severa do paciente, ou quando o volume da massa do cisto torna-se tão grande que chega a prejudicar as funções de outros órgãos.

Doença Policística

A doença cística ou doença policística é de caráter hereditário e tem dois tipos de manifestações. A primeira é uma forma recessiva, dita infantil, e a outra forma é dominante, que é a versão adulta, chamada autossômica dominante. A doença recessiva ou infantil aparece, na maior parte das vezes, no primeiro ano de vida da criança. E, geralmente, quando já se instalou um grave comprometimento da função renal.

O quadro costuma ser o mesmo ao de outras doenças citadas, pois a maioria das crianças apresenta hipertensão arterial grave e, da mesma forma, a evolução da insuficiência é inexorável, segundo o Dr. João Tomás de Abreu Carvalhaes, chefe do Setor de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo - Unifesp/EPM. Como é uma doença geneticamente induzida não existe tratamento clínico, explica o Dr. Carvalhaes. "O que se busca é tentar diminuir a pressão arterial, realizando uma intervenção nutricional; tentando que os desvios metabólicos que vão se instalando no organismo, em decorrência da insuficiência renal, não sejam tão agressivos para o resto do corpo". Quando a insuficiência renal se instala definitivamente é necessário a diálise ou o transplante, sempre.

O fator limitante para uma boa evolução de uma doença policística na infância é o controle da pressão arterial que deve ser iniciada imediatamente ao diagnóstico feito. Pois, na medida que esse controle é mais precoce, melhor são os resultados na evolução da doença. Outra característica dessa doença é que nem sempre os cistos aparecem só no rim. Às vezes, aparecem em outras áreas, como o pulmão, fígado ou cérebro, entre outros órgãos do corpo da criança. A preocupação é maior, por parte dos médicos assistentes, quando um cisto é infectado, pois o tratamento é complexo e difícil.

Na doença policística, ao contrário do rim policístico, a doença compromete os dois rins, por isso é que se instala a insuficiência renal tão rapidamente; nos três ou até quatro anos de vida a criança portadora da anomalia genética já não têm atividades renais.

Para a doença policística, de forma diferente do que em outras doenças renais, é feito um tratamento sintomático, amenizador dos sintomas: o médico não trata da doença e sim, da conseqüência, comenta o Dr. Carvalhaes. Segundo ele, a terapêutica genética é a grande solução para estes tipos de males como os das doenças policísticas, pois o ideal é estimular o organismo para que ele próprio trate a doença.

Outro aspecto importante é a realização de um bom pré-natal. Atualmente, com a utilização da ultra-sonografia no pré-natal, é possível ser feito o diagnóstico precoce. Ao nascer a criança, os médicos assistentes, entre eles o nefrologista, já sabem qual é o quadro, e o tratamento é iniciado imediatamente.

No entanto, há outras doenças como as Hidronefroses ou dilatação das vias excretoras do rim que podem ser confundidas na ultra-sonografia com doenças císticas, principalmente com o rim cístico. A partir do diagnóstico e para esses casos é feito um tratamento para minimizar o problema identificado, de forma a diminuir as conseqüências para o funcionamento renal, comenta o Dr. Carvalhaes. Identificando algum fenômeno obstrutivo na bexiga ou na uretra do feto, por exemplo, é possível intervir cirurgicamente no local. Dessa forma, ao aliviar o processo obstrutivo, diminui-se conseqüentemente a pressão no rim.

Doença Hepática

Existe uma outra doença que se associa ao rim cístico que é a Doença Hepática Congênita. Ao mesmo tempo em que vai havendo progressivamente a insuficiência renal, ocorre também a insuficiência hepática; determinado muitas vezes que haja por parte do médico assistente indicação para transplante de rim e de fígado ao mesmo tempo. Essa situação anteriormente descrita "implica em uma limitação muito grande ao fazer o prognóstico", comenta o Dr. Carvalhaes, "porque o risco é bem maior, devido à complexidade do tratamento".

Recomendações

A mais importante recomendação, na opinião do Dr. Carvalhaes, é o diagnóstico precoce, ou seja, um pré-natal bem feito. Os médicos de modo geral, não só os nefrologistas, devem estar alerta para essa possibilidade. Obstetras, neonatologistas e pediatras deveriam fazer investigações nesse sentido. "Embora seja uma doença rara", explica o Dr. Carvalhaes, "ela existe e está aí, principalmente se já houver antecedentes familiares. Ao fazer o diagnóstico, deve-se imediatamente encaminhar o paciente para um geneticista para que ocorra o aconselhamento genético. Embora não exista ainda uma terapêutica gênica, pelo menos o aconselhamento genético deve ser feito aos pais", conclui.

Não há dados de incidência da doença no Brasil. Por outro lado não existe um estudo colaborativo internacional entre organizações científicas. Explica o Dr. Carvalhaes que os centros importantes de nefrologia nos Estados Unidos e na Europa têm as suas próprias casuísticas, que são um reflexo das suas vivências, mas não um conhecimento global dos casos registrados.

Sofreu durante nove anos com a falta de informação sobre a doença rara do filho. Da sua experiência, Paula Costa viu crescer a vontade de criar uma associação que apoiasse familiares e portadores de doenças raras. E assim nasceu a Raríssimas (Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras), há dois anos. Mais do que uma instituição, diz Paula Costa, “somos um grupo de pais!”

São raras, mas existem. Há doenças que aparecem em estimativas tão pequenas que nunca ouvimos falar delas. Doenças genéticas. E quando surgem é o caos. A falta de informação deixa os pais desorientados e cheios de dúvidas: “Será que o meu filho vai chegar a adulto? O que será dele quando eu não estiver cá para cuidar dele?”

Informar…

A raridade das doenças faz com que poucos médicos se interessem por aprofundar conhecimentos sobre elas. O que constitui mais um problema para os pais. Existem 7200 doenças raras, esclarece Paula Costa, presidente da Raríssimas, pelo que na sua opinião “não se pode exigir aos médicos as conheçam a todas!” A Internet dá uma ajuda. Lá pode-se encontrar bastante informação em sites estrangeiros especializados. Mas logo aí, explica Paula Costa, surge outro problema.
Os médicos queixam-se da falta de tempo para as pesquisas. “Ou então pesquisam mas depois dão as informações em inglês aos pais”, lamenta Paula Costa e acrescenta: “Depois as pessoas pedem traduções a uns e a outros, mas traduzir termos técnicos é muito complicado!” Traduções mal feitas, ideias incorrectas e “as famílias chegam à Raríssimas cheias de confusões”, revela.
Dar resposta as estas “confusões” é a principal tarefa da Raríssimas. Dizer aos pais como lidar com um filho portador de uma doença rara. E se preciso for aconselhar no que toca ao encaminhamento médico, mas também jurídico e social. Nesse sentido a Raríssimas colocou no seu site vários serviços de esclarecimento de dúvidas. Basta escrever a questão na secção Pergunte e escolher a quem a endereça: ao médico, ao jurista, às famílias ou à associação. O conselho científico da Raríssimas, composto por profissionais da genética, pediatria, enfermagem, psicologia e direito, respondem.
Além do serviço de esclarecimento de dúvidas, no site da associação existe uma secção com artigos sobre as mais diversas doenças raras. A linguagem é simples e acessível. E a associação prevê a publicação de mais textos à medida da necessidade dos utentes.
A pensar nos médicos, a Raríssimas vai também disponibilizar no seu site alguns artigos científicos. Os textos são provenientes da base de dados europeia sobre doenças raras (ORPHANET). As traduções ficam a cargo do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, no Porto.

… E formar

“A formação em doenças rara não existe em Portugal”, esclarece Paula Costa. Esta é, por isso, outra das preocupações da Raríssimas. Nesse sentido a associação tem colaborado com a Direcção Geral de Saúde para a promoção de cursos especializados em doenças raras para clínicos gerais. Pois são eles que estão na primeira linha de despistagem e de apoio às famílias. A ideia é sensibilizar o clínico e dotá-lo de conhecimentos para que possa encaminhar o caso correctamente, afirma Paula Costa. “Assim evitamos diagnósticos errados, como nos chegam imensos!” Para o próximo ano a Raríssimas vai trazer alguns especialistas em doenças raras dos EUA para dar formação a educadores do ensino especial. No futuro a associação conta com o apoio do Estado para estender a formação a instituições que cuidam de crianças portadoras de deficiências. 
A formação também abrange os pais. Paula Costa não é médica, mas viu a sua formação em Filosofia ser acrescentada com vários cursos de formação especializados nas mais diversas doenças raras. Por isso a raríssimas dá apoio aos pais de crianças portadoras de doenças raras para se deslocarem ao estrangeiro e se formarem em especialidades das doenças dos filhos. No regresso a associação, esses pais integram núcleos de apoio a outras famílias com crianças portadoras da mesma doença.

Alertar

Quando uma família se vê a braços com uma criança portadora de uma deficiência há uma tendência para criar uma estrutura económica em vida que garanta o seu futuro. Mas é neste comportamento natural que surgem os problemas. É que uma criança portadora de deficiência não é considerada uma entidade jurídica. O que faz com que qualquer pessoa possa usar a criança, colocar-lhe o dedo numa escritura e vender-lhe o património deixado pelos pais. Para que isso não aconteça, os pais devem interditar a criança no Tribunal de Menores e arranjar um tutor para ela. “Com isto evitamos problemas gravíssimos”, diz Paula Costa.
Problemas que chegam à Raríssimas e são tratados pelo jurista da associação. Como o caso de uma família com bens em nome do filho portador de deficiência que viu um familiar colocar o dedo da criança numa escritura e vender-lhes a casa onde viviam. Em tribunal o advogado da Raríssimas provou que os pais não conheciam a interdição legal e ganhou o processo. “Isto porque os pais da criança ainda estavam vivos, imagine-se se não estivessem?”, questiona Paula Costa.
O desconhecimento dos direitos das famílias com crianças portadoras de deficiência estende-se à área do apoio social. “Apareciam famílias com crianças deficientes de 16 anos que nunca tinham beneficiado de apoios complementares.” Por essa razão o gabinete social procura alertar as famílias para os seus direitos sociais.
Informar, formar e alertar são as linhas que orientam a acção da Raríssimas que mais do que uma instituição, diz Paula Costa, funciona como um grupo de pais. E é por isso que concluiu a presidente, “quando alguém telefona para a associação e nos diz que tem um filho com uma deficiência quem atende responde: Não se preocupe, eu também!