A Síndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformações de diferentes órgãos e sistemas. Wiedemann
descreveu-a com as seguintes anormalidades: hemi-hipertrofia; gigantismo de mãos, pés ou ambos; macrocrânio e outras anormalidades
de esqueleto; hamartomas em partes moles; nevo verrucoso pigmentado; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado
do paciente nos primeiros anos de vida (Wiedemann et al. 1983).
Desde então, outras anormalidades foram incluídas como parte desta síndrome e as mais freqüentes são: hemi-hipertrofia
parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando
nevo ou lipoma de tecido conjuntivo; nevo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular
sangüíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto
como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea (Biesecker et al. 1999).
Algumas destas alterações também fazem parte de outras síndromes, tais como a Síndrome de Klippel-Trenaunay,
Síndrome de Maffucci, neurofibromatose e outras, mas as anormalidades mesodérmicas, assimétricas distinguem a Síndrome de
Proteus das demais. Ao nascimento, as lesões já estão se esboçando e é possível reconhecer a natureza polimórfica da síndrome.
As alterações são graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta síndrome e a sociabilidade
pode ser comprometida desde a infância. O tratamento cirúrgico envolve a ressecção dos tumores de partes moles, amputação
parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforços devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar
a qualidade de vida e permitir-lhe a convivência social.
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