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Proteus, síndrome de


  • Alta estatura
  • Assimetria corporal
  • Assimetria dos membros superiores
  • Cifose
  • Crânio pouco ossificado
  • Escoliose
  • Hereditariedade autossómica dominante
  • Irregularidades do comprimento/forma dos dedos
  • Macrodactilia dos dedos do pé
  • Mobilidade articular diminuída
  • Nevos pigmentados
  • Nódulos cutâneos
  • Planta do pé anormal/pregas profundas
  • Sirenomelia
  • Angiomatose visceral
  • Atraso mental (ligeiro)
  • Exostoses múltiplas
  • Face redonda
  • Hiperqueratose
  • Hipertelorismo
  • Linfedema/edema
  • Lobo/pulmão ausente/defeito de segmentação
  • Macrocefalia
  • Mancha café-com-leite
  • Nistagmo
  • Pavilhões auriculares longos/grandes
  • Xantomas/lipomas
  • Anomalias do pescoço/parede torácica
  • Anomalias do punho
  • Anomaliasdos metacarpianos
  • Atrésia/ausência do meato auditivo externo
  • Cardiopatia cianótica/complexa
  • Cáries múltiplas
  • Estrabismo/parésia dos músculos oculares
  • Hiperpigmentação cutânea irregular
  • Inserção baixa dos pavilhões auriculares
  • Macroorquidia/macrotestículos
  • Macropénis/pénis grande
  • Miopia
  • Proptose/exoftalmia
  • Sinostose sutural múltipla

Síndrome de PROTEUS

A Síndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformações de diferentes órgãos e sistemas. Wiedemann descreveu-a com as seguintes anormalidades: hemi-hipertrofia; gigantismo de mãos, pés ou ambos; macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto; hamartomas em partes moles; nevo verrucoso pigmentado; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida (Wiedemann et al. 1983).

Desde então, outras anormalidades foram incluídas como parte desta síndrome e as mais freqüentes são: hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nevo ou lipoma de tecido conjuntivo; nevo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sangüíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea (Biesecker et al. 1999).

Algumas destas alterações também fazem parte de outras síndromes, tais como a Síndrome de Klippel-Trenaunay, Síndrome de Maffucci, neurofibromatose e outras, mas as anormalidades mesodérmicas, assimétricas distinguem a Síndrome de Proteus das demais. Ao nascimento, as lesões já estão se esboçando e é possível reconhecer a natureza polimórfica da síndrome. As alterações são graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta síndrome e a sociabilidade pode ser comprometida desde a infância. O tratamento cirúrgico envolve a ressecção dos tumores de partes moles, amputação parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforços devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivência social.