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Grito de gato [Síndrome “Cri-du-Chat”]

O que é?
O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário.

Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.

Segundo Teresa Kay, médica do Serviço de Genética do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, cerca de 85% dos casos são “de novo”. Ou seja, surgem pela primeira vez e em casais de qualquer idade. “Os pais que recorrem ao serviço de genética deste hospital, por exemplo, são casais extremamente jovens. Pode acontecer a qualquer pessoa. O estudo do cariótipo dos pais é indispensável para determinar o risco de aparecimento da doença em futuros filhos. Cerca de 15 % dos casos estão associados a uma translocação parental”, afirma a especialista.

Como se diagnostica?
Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. Com o decorrer dos anos tende a modificar-se. O desenvolvimento anormal da laringe torna-se menos prenunciado com o aumento da idade do doente”, explica Teresa Kay, salientando que “o diagnóstico é mais fácil logo à nascença”.

O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: “É feito através de citogenética. Basta uma análise ao sangue”.

Quais as características clínicas?
Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).

“Com a estimulação precoce em casa e na escola, algumas destas crianças atingem um desenvolvimento social e psicomotor normal, correspondente aos cinco/seis anos de idade. Cerca de metade das crianças, consegue manter alguma conversação por volta dos dez anos”, realça Teresa Kay.

Apesar da esperança média de vida ser semelhante à de qualquer ser humano, está dependente dos sinais clínicos associados. As crianças que atingem a idade adulta registam um QI abaixo de 20.

“Da mesma forma que nós não conseguimos voar, porque não temos o material genético do pássaro, estas crianças não podem evoluir mais. No entanto, a investigação tem caminhado no sentido de perceber que orientações dar a estas crianças. Ou seja, saber o que necessitam e o que lhes pode dar a melhor qualidade de vida possível”, salienta a especialista.