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O que é uma doença rara?
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O que é?
Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afecta um em 40 mil homens. É uma doença hereditária provocada por uma anomalia genética. Devido à ausência ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a substância gorda globotriaosilceramida (GL-3) não é removida do organismo, acumulando-se nas células. É precisamente esta acumulação que provoca a maior parte dos problemas na Doença de Fabry. Com o passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando danos ao corpo. Há uma acumulação anormal nos sistemas cardiovascular, cérebro-vascular e renal, que sendo os mais afectados, podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar prematuramente a doença é muito importante para garantir uma melhor qualidade de vida ao doente.

O gene da doença de Fabry está localizado no cromossoma X, por isso, quer homens quer mulheres podem ser portadores do defeito genético. O sexo é determinado por um par de cromossomas denominados de X e Y: o Y para o sexo masculino (XY) e o X para o feminino (XX). Nas doenças relacionadas com o cromossoma X, como a de Fabry, não há transmissão de homem para homem, já que o sexo masculino transmite este cromossoma apenas às filhas.

Quais os sintomas mais frequentes?
Os efeitos da doença registam-se em menor escala nas mulheres, apesar de estarem presentes em ambos os sexos. As mulheres que têm o gene são portadoras da doença e sentem com frequência os mesmos sintomas que os homens.

Os sinais da doença acompanham o seu carácter progressivo: ou seja, modificam-se e intensificam-se. Tal como noutras patologias, os doentes sentem de forma diversa os sintomas.

Infância:
- crises episódicas de dor
- febre
- acroparestesia (grau extremo de sensação de formigueiro, calor e dor lancinante)
- hipoidrose (perspiração diminuída, ou seja, os doentes suam muito pouco. Há casos em que nem sequer conseguem suar, o que provoca um aquecimento extremo do corpo e febre)
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- perturbações na visão (distrofia na córnea)

Adolescência:
- angioqueratoma (verruga telangiecstásica. O diagnóstico pode ser feito quando é detectada a característica erupção de pele, pintas de cor avermelhada e arroxeada, na zona do umbigo e nos joelhos)
- fadiga
- perturbações gastrointestinais
- crises episódicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- perturbações na visão

Fase adulta:
- insuficiência renal
- complicações neurológicas
- disfunções cardíacas
- doenças cérebro-vasculares
- perda de audição e zumbido nos ouvidos
- angioqueratoma
- fadiga
- perturbações gastrointestinais
- crises episódicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerância ao frio e ao calor
- manifestações psico-sociais
- febre
- perturbações na visão

Como se diagnostica?
Não é fácil diagnosticar uma doença como a de Fabry devido às suas características raras. Através de observação directa das pintas vermelhas na pele ou a distrofia na córnea, pode ser feito um presumível diagnóstico clínico. O definitivo é feito através de uma biopse ou de análises ao plasma sanguíneo e aos leucócitos, para detectar a deficiência da enzima (galactosidase alfa).

Os doentes que tenham casos de Doença de Fabry na família devem ser testados, mesmo que não tenham sintomas. O diagnóstico pré-natal pode ser feito através da amniocentese (às 16 semanas).

Há tratamento?
Sim. A indicação aprovada pela European Agency for the Evaluation of Medical Products é para a terapêutica de substituição enzimática prolongada, em doentes com diagnóstico confirmado. É preciso um substituto da enzima em falta, uma forma recombinante humana da galactosidade alfa.