Klippel-Trenaunay Weber
HIPERTROFIA ASSIMÉTRICA DOS MEMBROS
Esta entidade foi originalmente descrita por Klippel. Acrescentou
a rara descoberta de fístula arteriovenosa em 1907. Numerosos casos foram publicados.
ANORMALIDADES
MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que
um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a
área de envolvimento hemangiomático.
PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos
e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco
abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.
ANORMALIDADES OCASIONAISMEMBROS
Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.
MÃOS E PÉS
Macrodactilia. Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia,
polidactilia, etc.
PELE
Hiperpigmentada, sinais, ulceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo
da pele).
CRANEOFACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro
intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.
VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura.
Aberração raras sanguíneas maiores.
COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.
CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.
HISTÓRIA NATURAL
O paciente usual com esta síndroma passa relativamente bem sem qualquer tratamento
ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges
apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho.
Ulceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras,
cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente
variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vascular.
DEFINIÇÃO
O Síndroma de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação
de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos
e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma serie de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade
de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.
PALAVRAS CHAVE
Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia.
Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.
SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros
da família têm algumas manifestações clinicas da síndroma, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.