"A doença policística além de rara, não tem dados consolidados sobre a sua incidência no mundo. Acredita-se que, nos
países em desenvolvimento, por falta de um diagnóstico mais apurado, um número expressivo de crianças deixam de ser atendidas
e falecem devido ao mal."
A doença policística faz parte de um contingente maior de doenças císticas renais, nas quais
algumas são hereditárias e outras não. Trata-se de uma enfermidade rara, cujos dados sobre a incidência da doença são inexistentes,
pois não há nenhum estudo aprofundado sobre o assunto que contemple informações das ocorrências em todo o mundo.
Entretanto,
para melhor se entender essa doença, é necessário compreender outras moléstias hereditárias do rim e congênitas, como é o
caso a doença displásica policística. Essa doença caracteriza-se por ser, geralmente, unilateral e é gerada por um defeito
embrionário, pois não existe desenvolvimento da parte filtrante em um dos rins.
No passado, quando se fazia o diagnóstico,
era indicada imediatamente uma cirurgia, pois vigorava o conceito de que poderia haver uma malignização do tecido. Atualmente
sabe-se que essa possibilidade é remota e praticamente inexistente. Nesse caso só é indicada cirurgia devido a um quadro de
hipertensão severa do paciente, ou quando o volume da massa do cisto torna-se tão grande que chega a prejudicar as funções
de outros órgãos.
Doença Policística
A doença cística ou doença policística é de caráter hereditário e tem dois tipos de manifestações. A primeira
é uma forma recessiva, dita infantil, e a outra forma é dominante, que é a versão adulta, chamada autossômica dominante. A
doença recessiva ou infantil aparece, na maior parte das vezes, no primeiro ano de vida da criança. E, geralmente, quando
já se instalou um grave comprometimento da função renal.
O quadro costuma ser o mesmo ao de outras doenças citadas,
pois a maioria das crianças apresenta hipertensão arterial grave e, da mesma forma, a evolução da insuficiência é inexorável,
segundo o Dr. João Tomás de Abreu Carvalhaes, chefe do Setor de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo
- Unifesp/EPM. Como é uma doença geneticamente induzida não existe tratamento clínico, explica o Dr. Carvalhaes. "O que se
busca é tentar diminuir a pressão arterial, realizando uma intervenção nutricional; tentando que os desvios metabólicos que
vão se instalando no organismo, em decorrência da insuficiência renal, não sejam tão agressivos para o resto do corpo". Quando
a insuficiência renal se instala definitivamente é necessário a diálise ou o transplante, sempre.
O fator limitante
para uma boa evolução de uma doença policística na infância é o controle da pressão arterial que deve ser iniciada imediatamente
ao diagnóstico feito. Pois, na medida que esse controle é mais precoce, melhor são os resultados na evolução da doença. Outra
característica dessa doença é que nem sempre os cistos aparecem só no rim. Às vezes, aparecem em outras áreas, como o pulmão,
fígado ou cérebro, entre outros órgãos do corpo da criança. A preocupação é maior, por parte dos médicos assistentes, quando
um cisto é infectado, pois o tratamento é complexo e difícil.
Na doença policística, ao contrário do rim policístico,
a doença compromete os dois rins, por isso é que se instala a insuficiência renal tão rapidamente; nos três ou até quatro
anos de vida a criança portadora da anomalia genética já não têm atividades renais.
Para a doença policística, de forma
diferente do que em outras doenças renais, é feito um tratamento sintomático, amenizador dos sintomas: o médico não trata
da doença e sim, da conseqüência, comenta o Dr. Carvalhaes. Segundo ele, a terapêutica genética é a grande solução para estes
tipos de males como os das doenças policísticas, pois o ideal é estimular o organismo para que ele próprio trate a doença.
Outro
aspecto importante é a realização de um bom pré-natal. Atualmente, com a utilização da ultra-sonografia no pré-natal, é possível
ser feito o diagnóstico precoce. Ao nascer a criança, os médicos assistentes, entre eles o nefrologista, já sabem qual é o
quadro, e o tratamento é iniciado imediatamente.
No entanto, há outras doenças como as Hidronefroses ou dilatação
das vias excretoras do rim que podem ser confundidas na ultra-sonografia com doenças císticas, principalmente com o rim cístico.
A partir do diagnóstico e para esses casos é feito um tratamento para minimizar o problema identificado, de forma a diminuir
as conseqüências para o funcionamento renal, comenta o Dr. Carvalhaes. Identificando algum fenômeno obstrutivo na bexiga ou
na uretra do feto, por exemplo, é possível intervir cirurgicamente no local. Dessa forma, ao aliviar o processo obstrutivo,
diminui-se conseqüentemente a pressão no rim.
Doença Hepática
Existe uma outra doença que se associa ao rim cístico que é a Doença Hepática Congênita. Ao mesmo tempo em que
vai havendo progressivamente a insuficiência renal, ocorre também a insuficiência hepática; determinado muitas vezes que haja
por parte do médico assistente indicação para transplante de rim e de fígado ao mesmo tempo. Essa situação anteriormente descrita
"implica em uma limitação muito grande ao fazer o prognóstico", comenta o Dr. Carvalhaes, "porque o risco é bem maior, devido
à complexidade do tratamento".
Recomendações
A mais importante recomendação, na opinião do Dr. Carvalhaes, é o diagnóstico precoce, ou seja, um pré-natal bem
feito. Os médicos de modo geral, não só os nefrologistas, devem estar alerta para essa possibilidade. Obstetras, neonatologistas
e pediatras deveriam fazer investigações nesse sentido. "Embora seja uma doença rara", explica o Dr. Carvalhaes, "ela existe
e está aí, principalmente se já houver antecedentes familiares. Ao fazer o diagnóstico, deve-se imediatamente encaminhar o
paciente para um geneticista para que ocorra o aconselhamento genético. Embora não exista ainda uma terapêutica gênica, pelo
menos o aconselhamento genético deve ser feito aos pais", conclui.
Não há dados de incidência da doença no Brasil.
Por outro lado não existe um estudo colaborativo internacional entre organizações científicas. Explica o Dr. Carvalhaes que
os centros importantes de nefrologia nos Estados Unidos e na Europa têm as suas próprias casuísticas, que são um reflexo das
suas vivências, mas não um conhecimento global dos casos registrados.
